Poradnik dla rodziców

Dziedziczenie choroby Wilsona

Choroba Wilsona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną rodzinnie. Osoby będące nosicielami  zmutowanych genów, mogą je przekazać swojemu potomstwu. Choroba Wilsona jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że potrzebne są dwie kopie nieprawidłowego genu: jeden od matki i jeden od ojca, aby dziecko zachorowało.  Matka i ojciec zwykle nie chorują, ponieważ mają jedną prawidłową kopię genu. Dziecko zachoruje, gdy otrzyma zmutowane geny od obojga rodziców. Kiedy zdrowi rodzice są nosicielami wadliwego genu, wtedy istnieje 25 proc. ryzyka, że  przekażą wadliwy gen potomkowi i że choroba wystąpi u dziecka. Jeśli otrzyma ono gen recesywny tylko od jednego z rodziców, dziecko będzie nosicielem choroby, natomiast objawy choroby nie wystąpią. 

Wraz z decyzją pary  o posiadaniu dziecka – w której jeden lub oboje partnerów są nosicielami choroby Wilsona – warto skonsultować się z lekarzem genetykiem, który wyjaśni jakie ryzyko zachorowania potomka na tę chorobę.

W przypadku chorego na chorobę Wilsona, jeśli partner nie będzie nosicielem wadliwego genu, dzieci pozostaną zdrowe, albo będą nosicielami genu, więc choroba może ujawnić się w następnym pokoleniu.

Jeśli w parze będzie osoba z chorobą Wilsona i partner nosiciel (do wykrycia w badaniu genetycznym) – ryzyko wystąpienia choroby u dziecka wyniesie 50%.

Ciąża w chorobie Wilsona

Zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną nie ma przeciwwskazań do tego, by kobieta chora na chorobę Wilsona, zaszła w ciążę. Również mężczyzna zmagający się z chorobą Wilsona może zostać ojcem.

Należy  jednak podkreślić, że choroba Wilsona zwiększa ryzyko poronienia, przedwczesnego porodu i wewnątrzmacicznego obumarcia płodu, dlatego ciężarna kobieta powinna być pod szczególną kontrolą lekarza ginekologa.

Ważne jest, by zarówno planowanie ciąży, jak i jej przebieg, były konsultowane także z lekarzem prowadzącym kobietę w chorobie Wilsona. Kobieta przed zajściem w ciążę powinna skonsultować ze swoim lekarzem czy niezbędne są zmiany w procesie leczenia. Badania naukowe wskazują, że optymalnym czasem dla kobiety z chorobą Wilsona, aby zajść w ciążę, jest okres stabilizacji choroby.

Leczenie dzieci z chorobą Wilsona

Leczenie dzieci i dorosłych opiera się o te same zalecenia (zakładka leczenie). Wczesna diagnoza i szybkie rozpoczęcie leczenie są bardzo ważne, aby zapobiec nieodwracalnym uszkodzeniom wątroby i mózgu.

Przestrzeganie zaleceń lekarza i regularne przyjmowanie leków jest kluczowe dla skuteczności leczenia i minimalizowania objawów choroby. Przy skutecznym leczeniu oczekiwana długość życia osób z chorobą Wilsona jest porównywalna z ogólną populacją.

Dane kontaktowe do specjalistycznych ośrodków leczących w Polsce dzieci z chorobą Wilsona znajdują się na podstronie Ośrodki leczące pacjentów z chorobą Wilsona - kliknij