Jakie są objawy choroby Wilsona

Choroba Wilsona rozwija się od momentu urodzenia. Objawy mogą wystąpić w różnym wieku, zwykle nie wcześniej niż przed 1-2 rokiem życia. Najczęściej pojawiają się pomiędzy 5. a 35. rokiem życia, rzadziej w wieku późniejszym.

W wyniku zmian w genie ATP7B (podstrona OBJAWY; zakładka Etiologia) u osób z chorobą Wilsona mogą się pojawić się objawy: hepatologiczne(wątrobowe), neurologiczne, oczne, hematologiczne, endokrynologicznych i inne. U pacjentów pediatrycznych często występują objawy wątrobowe, natomiast objawy neurologiczne w Chorobie Wilsona pojawiają się na ogół w starszym wieku. Zmiany wątrobowe dotykają połowy chorych, występują częściej u dzieci i młodzieży płci żeńskiej. Mogą o 10 lat wyprzedzać objawy neurologiczne.

U pacjentów może wystąpić dowolny objaw bądź wiele spośród wymienionych objawów. Wystapienie każdego z nich powinno być skonsultowane z lekarzem w celu wykluczenia choroby Wilsona.

 

Objawy hepatologiczne (wątrobowe)

Zmiany wątrobowe dotykają połowy chorych, występują częściej u dzieci i młodzieży płci żeńskiej. Mogą o 10 lat wyprzedzać objawy neurologiczne.

  • hepatomegalia – powiększenie wątroby w wyniku jej uszkodzenia 
  • powiększenie śledzony przy marskości wątroby  
  • stłuszczenie wątroby (widoczne w badaniu USG „świecenie narządu” wskutek zamiany uszkodzonych komórek w tłuszcz)
  • trudne do wyjaśnienia nieprawidłowe wyniki testów czynności wątroby w badaniach laboratoryjnych (wzrost stężenia AST i ALT miernie powyżej normy)
  • wzrost stężenia bilirubiny >300 mikromoli/l we krwi
  • stosunkowo niski poziom fosfatazy alkalicznej <600iu/l
  • ostre  lub przewlekłe zapalenie wątroby(występuję u 25% chorych)
  • marskość wątroby (stan nieodwracalnego zniszczenia narządu, jego zwłóknienie prowadzące do upośledzenia działania)
  • ostra niewydolność wątroby – częściej występuje u młodych kobiet, często z współistniejącą niedokrwistością hemolityczną (bladość skóry, osłabienie, przyspieszone bicie serca, szybsze męczenie się), towarzyszy jej żółtaczka (zażółcone białka gałek ocznych i żółty odcień skóry) oraz encefalopatia wątrobowa (zaburzenia świadomości, nietypowe zachowanie, senność)

 

Objawy neurologiczne

Dotyczą 40-50% chorych, najczęściej pojawiają się w 20 – 30 roku życia. Mogą występować okresowo, być ledwie zauważalne, mogą też w szybkim czasie doprowadzić do całkowitej niepełnosprawności. Są to najczęściej:

  • ruchy mimowolne, wtórnie prowadzące do zaburzeń mowy, połykania, postawy ciała, oraz chodu i równowagi.

Objawy neurologiczne u chorych z chorobą Wilsona:

  • spowolnienie ruchowe (bradyakinezja) i sztywność mięśni, podobnie jak w chorobie Parkinsona
  • drżenie spoczynkowe, zamiarowe (nasila się przy wykonywaniu celowych ruchów)
  • młodzieńczy parkinsonizm
  • zaburzenia koordynacji ruchowej, równowagi
  • ruchy mimowolne i skurcze mięśni prowadzące do przyjmowania wymuszonej, bolesnej pozycji ciała (dystonia) lub o charakterze płynnych, tanecznych ruchów (pląsawica, atetoza)
  • niewyraźna mowa (dyzartria) po zupełny brak możliwości mowy (afonia/anartria)
  • ślinienie się
  • grymasy twarzy (dystonia)
  • trudności z połykaniem i krztuszenie się (dysfagia)

 

Objawy psychiczne

Dotyczą 10% pacjentów i występują jako pierwsze objawy choroby Wilsona:

  • zaburzenia osobowości i sposobu zachowywania się (impulsywność, pogorszenie wyników w pracy czy w szkole, często mylnie kojarzone z okresem dojrzewania)
  • zmienność nastroju
  • psychoza (słyszenie nieistniejących wewnętrznych głosów, widzenie nieistniejących przedmiotów, nieprawidłowe interpretowanie wydarzeń, np. poczucie bycia śledzonym)
  • zaburzenia afektywne (depresja, czyli obniżony nastrój lub mania, czyli nadmierne pobudzenie, niezwykła ilość energii, niewielka lub brak potrzeby snu, tendencja do ryzykownych zachowań)
  • upośledzenie funkcji poznawczych

 

INNE OBJAWY CHOROBY WILSONA

Objawy oczne

  • pierścień Kaysera-Fleischera, często występujące złociste lub złocisto-brązowe przebarwienie w kształcie okręgu lub niepełnego okręgu otaczającego tęczówkę (wewnętrzną część oka odpowiadającą za jego kolor)
  • zaćma słonecznikowa rzadko występuje u pacjentów z chorobą Wilsona i polega na odkładaniu się miedzi w soczewce w postaci centralnego dysku z promieniście odchodzącymi włóknami (przypomina słonecznik); nie wpływa na ostrość widzenia i ustępuje w trakcie leczenia przeciw miedziowego

 

Objawy kardiologiczne (rzadsze)

  • zaburzenia rytmu serca
  • kardiomiopatia
  • miopatia

 

Objawy nefrologiczne (rzadsze)

  • zaburzenia funkcji kanalików nerkowych
  • kamica nerkowa i nefrokalcynoza
  • aminoacyduria
  • hiperkalciuria
  • hiperfosfaturia

 

Objawy hematologiczne

  • małopłytkowość
  • niedokrwistość hemolityczna (rozpadanie się krwinek czerwonych wskutek działania nadmiaru wolnej miedzi, co może doprowadzić do żółtaczki)
  • leukopenia

 

Objawy kostne (mniej istotne)

  • zapalenie stawów
  • osteoporoza
  • chondrokalcynoza
  • choroba zwyrodnieniowa stawów
  • bóle stawów

 

Objawy endokrynologiczne i ginekologiczne (towarzyszące)

  • opóźnienie dojrzewania płciowego
  • niepłodność
  • brak miesiączki
  • niedoczynność tarczycy